Genetická genealogie pro začátečníky - Genetika a Příjmení - část 1

     Genetika a příjmení - část 1 - základy + hluboká minulost

Co jiného bych si mohl vybrat pro svůj první blog pro genetické genealogy začátečníky, než úspěšný český projekt "Genetika a Příjmení".

Že jste o něm ještě neslyšeli? Tak hybaj na stránky projektu. Tam se dovíte, že se jedná o projekt pro české (a hlavně prý moravské :) muže. Díky podpoře z grantů projekt umožňuje nechat si (na základě dostatečně zpracovaného rodokmenu) udělat zdarma základní STR test vašeho chromozomu Y. Tzn. nahlédnout trošku na kořeny vaší otcovské linie (otec otce otce otce otce ...).

Biologické a chemické stránce se budeme podrobněji věnovat v některém z dalších dílů, ale troška základů pro začátečníky. Chromozom Y je tzv. pohlavní chromozom, a má ho každý muž právě jednou (druhý pohlavní chromozom je X, který mají muži jednou, a ženy dvakrát).
Chromozom Y je specialní tím, že se jen s minimalními změnami (mutacemi) v každé generaci dědí z otce na syna.
A v době, kdy číst DNA nebylo vůbec jednoduché přišli vědci na zajímavý způsob jak změřit jak jsou si dva chromozomy Y vzdálené / blízké. Zjistili, že chromozom Y je protkán úseky, ve kterých se krátké kousky DNA (např. TCTA, ATT ap.) několikrát opakují - v angličtině "short tandem repeats", STRs. Takže když se podiváme na tyhle opakující se úseky, můžeme chromozom Y popsat. Např. se podíváme na dvanáct různých míst Y, 12 opakujících se kusů DNA - tzv. STR12.
Tím získáme sekvenci jako [14, 24, 15, 11, 14, 15, 11, 13, 13, 13, 11, 31].

Muže pak můžeme pomocí těchto počtů opakování STR porovnávat. Čím podobnější čísla, tím větší příbuznost.

A kolik těchhle STR čísílek člověk dostane z GAPu? 23. A kolik to teda vlastně je, dvacet tři? Inu, docela málo, člověku budou lehce vycházet jako genetické shody lidé, se kterými má společné předky třeba 2000 let v minulosti. Na tom není samo o sobě nic špatného, jen je třeba si to uvědomit, a s výsledky podle toho pracovat.

Tím jsme se oklikou dostali k tomu, co může člověk od výsledků čekat.

Jsou vlastně dvě hlavní kategorie.

1. Dávná minulost vaší otcovské linie. Díky tomu, jak se chromozom Y předává beze změn z otce na syna, je skvělou sondou do dávné minulosti vaší otcovské větve.
Umožňuje vám zjistit, kde vaši otcovští předci byli před 20ti, 10ti a pravděpodobně 2ma tisíci lety. (Ty 2 tisíce už vyžadují trochu štěstí a trochu práce).

Již docela dávno si lidé všimli, že ty STR čísla roztřiďují lidskou populaci do podobných tříd, tzv. "haploskupiny", nebo také haplogrup. Haplogrupy dostaly písmenka abecedy, kde úplně ta první, nejstarší, větev tzv. Y-chromozomálního Adama (praotce nás všech homo sapiens sapiens po otcovské linii) se jmenuje A. Velmi častá je skupina R, u nás pak druhá je skupina I.

Tyhle haploskupiny vlastně již tvoří strom (takový superhrubý rodokmen) našich otcovských linií:

(courtesy wikitree.com)

Tohle písmenko, pravděpodobně i s malým ocáskem dalších čísel a písmenek dostanete právě z GAP.
Tak hlavně, co ten ocásek? Je to vlastně docela jednoduché.
Písmenko vaší haplogrupy je první dělení. Představte si zjednodušeně, že to je váš prapra...prapraděda po otcovské linii.
Za písmenkem vždy následuje číslo, a za číslem zase písmenko.
Co tedy to první číslíčko znamená? Je to označení pořadí vaší podvětve, tedy zjednodušeně první syn (s unikátní mutací) ma číslo 1, třeba R1, druhý číslo 2, tj. R2, atd.
A v dalším kroku se zase jedná o větvení stromu (pořadí potomka), jen použijeme písmena, tj. R1a, R1b, atd.
Problém téhle notace je v tom, že se musela pořád předělávat, jak s dálším testováním přibývaly další větve. Takže se mohlo stát, že po chvíli se vaše I2b změnilo na I2a2 a pak na I2a2a atp.
Proto se dnes téměř bez výjimky přistupuje na notaci Jméno_haploskupiny-Jméno_SNP, např. I-M423.
A co je to teda to SNP? Česky čteme "snyp". SNP je "single nucleotide polymorphism" - místo v DNA, které může nabývat víc hodnot. Např. na pozici 16984211 máte třeba písmenko G nebo A. Pokud máte A, a jste právě v haplogrupě I, jste M423-pozitivní.
Pomocí těchto SNiPů se pak dá vybudovat ještě lepší strom, než pomocí STR.
Na jeden takový se můžete podívat na https://www.yfull.com/tree/.

Tak teď už snad trošku víte, co znamenají ta písmenka a čísla a můžeme se podívat na tu minulost.
Na české wikipedii je úplně strašně malinký popisek, ale je česky.

Zdaleka nejlepší místo, kam se podívat, pokud jen trošku ovládate angličtinu, nebo jste ochotni podstouput strojový překlad Googlu, je eupedia.com.
Tam naleznete velmi pěkné množství aktuálního materiálu, které by vám mělo dát do začátku rozumnou představu, kdo byli ti vaši otcovští předci zač.

Příště bychom se v části 2 podívali na tu druhou kategorii výsledků, naše Y-DNA shody. A v důsledku se pomocí nich zase vrátili k dnešní kategorii, dávné minulosti.

Pokud si chcete o GaP popovídat, neváhejte využít komentářů k blogu, nebo českých genealogických fór taby.cz a nebo klub na okoun.cz


Jo, a mimochodem, pokud se chcete GaP zúčastnit, tady je vstupní formulář: http://www.genebaze.cz/cgi-bin/gap/gap_ud.cgi

Vít, nový Krchák na světě!

Srdečné pozdravy všem čtenářům. Přijměte prosím mou omluvu za dlouho odmlku. Zmiňoval jsem se už, že vést dvojjazyčný blog je dvakrát víc práce než jednojazyčný blog?
A propos, už jsem zmiňoval, že tři děcka jsou vlastně jako dvě děcka, až na to, že na koníčky máte teda rozhodně míň času než dřív?

Nu což, vzhůru do práce. Nejste tady, aby jste poslouchali, jak si stěžuju.

Takže Vít. Vítek Krchák. Třetí v této (~2010) generaci Českých Krcháků. Po pravdě nic moc. Zdá se, že Krcháci v Čechách do pár generací vymřou.

A kdo tedy jsme? My chlapi, Krcháci? Z Horňácka, jihovýchodní Moravy, kraje chudého, ale na tradice bohatého? Mé první nakouknutí na naši otcovskou linii se odehrálo pomocí autozomálního testu u 23andMe, verze 4. Ten obsahoval několik tisíc SNiPů na Y chromozomu.


Podle jejich starého způsobu značení jsem byl I2b*. Nicméně trošká výzkumu proti Y stromu na ISOGG ukázala, že jsem ve skutečnosti větev I-M423, tedy I2a1b starou notací. Větev původních Evropských lovců a sběračů - Evropan jak poleno :D
23andMe nabízí o Y haplogrupách vlastní povídání, ale zdaleka nejlepší info jsem se dočetl na eupedii. Hlavně tam jsem se dověděl o základní historii I-M423.

Po trošce průzkumu jsem jasně viděl, že SNiPy jsou na výzkum chromozomu Y mnohem mocnější zbraň, než STRka. Díky jednoznačnosti a bohatější struktuře. Jako další krok jsem si tedy vybral I-M423 panel na yseq.net. To je Y test s daleka nejlepším poměrem cena výkon na trhu (pokud znáte svoji haplogrupu), a tým z yseq.net dělá vše proto, abych jejich panely zahrnovi vždy ty nejnovější známé mutace. Velká chvála Thomasovi Krahnovi.
Výsledky panelu mi poskytly mou "konečnou" (z hlediska dosud dosažených znalostí o Y stromě) SNP mutaci I-Y16473 and 4 nejbližší shody - Narog, Telencio, Rohaly and Girya. Polsko, Polsko, Maďarsko a Ukrajina. Nejbližsí společný předek 200 n.l. Expanze Slovanů na západ!
Úžasné.
Být schopen si spojit mutaci I-S17250 a její nejbližší podtřídy tak zřejmě se Slovanským stěhováním národů v první polovině prvního tisíciletí našeho letopočtu byl jeden z nejlepších výsledků, co jsem zatím z genetického testování dokázal vymáčknout.



Dalším krůčkem ve výzkumu mé Krchákovské linie bylo dohánět co jsem zanedbal - malý STR test. Ten jsem uskutečnil pomocí unikátního českého projektu "Genetika a příjmení", které se snaží mapovat česká příjmení na haplogrupy - genebaze.cz/gap.html. Pokud jste to ještě nezkusili, rozhodně se ozvěte! Je to úžasný způsob jak zadarmo s genetickým testováním začít.
Tak co jsem se dověděl? Jak by mohl malinký STR panel dodat nějakou informaci k SNP testu, obsahujícím všechny nejnovější větve? Jednoduše. Všude je TOLIK genealogů, kteří si nechali udělat jen STR test. Takže ač je SNP testování rozhodně mocnější co se týče časové umístění vašich shod a vytvoření stromu otcovských linií, neměli by jste STRka rozhodně zcela vynechat - umožní vám získat další (trochu neurčité) shody.
V mém případě to znamenalo nějaké blízké Slovenské shody, které žadné SNP testování nepodnikly. To krásně podpořilo rodinou legendu, že Krcháci přišli na Horňácko ze Slovenska.
(To je navíc dále podpořeno Slovenskými autozomálními shodami na čtvrtine DNA od mého dědečka Krcháka.)
Macák. Orava. Doufám, že jednou je na SNP test nalákam.
Moje IDčko na ysearch.org je AH7EK. Rovněž rovázané s mým WikiTree účtem.

Jak vždy říkám, jsou dvě cesty kterýma se může člověk ve světě Y-DNA vydat. Aktivní nebo pasivní.
Pasivní znamená čekat, až vaše shody absolvují všemožné testy, až vám vydláždí cestu. Je to ta levnější cesta. Ale možná vás nikam nedostane.
Aktivní znamená konat! Udělat si sekvenování chromozomu Y. Najít vaše nové mutace. Spolupracovat s testovacíma společnostma, aby jste vaše soukromé SNiPy dostale jak do panelů, tak do dlouhých seznamů testů na samostatné SNiPy. Pracovat s vašimi shodami, zda nemají některé vaše mutace společné. Snažit se navnadit vzdálené bratrance, aby se do toho sekvenování taky pustili. Tohle je mnohem dražší varianta, ale povede k výsledkům mnohem pravděpodobněji, v mnohem kratším čase.

Ja si samozřejmě vybral tu aktivní cestu. Takže můj další krok byl logicky BigY test of FTDNA. Nebo ne?

Aby jste si od FTDNA mohli koupit BigY test, musíte u nich první otestovat nějaké STRka. Ono je to nakonec asi v pořádku, protože nikdo nechce utratit 400 dolarů, aby zjistil, že jeho bratranec měl ve skutečnosti adoptovaného pradědečka.
Pomocí projektu je možné si objednat 12STR, aby člověk minimalizoval náklady. Ale když už se má člověk do té FTDNA STR databáze dostat, tak ať ty shody stojí zato. Začal jsem raději rovnou s 37STR indikátory. Tedy asi 15 navíc proti těm co už jsem měl z GaP.

Stálo to za to? Ani ne. Šel bych do těch 37mi radši než do 12ti znova? To zas jo.
Problém je, jak přísný limit na shody FTDNA na úrovni 37STR indikátorů má. Snaží se motivovat lidi ke koupi 67mičkových a 111kových panelů. Je to hnusná vydírací taktika, ale holt to tak je. FTDNA si na živobytí vydělává hlavně pomocí STR testů, a vždycky se snažila tu být předně pro genetické genealogy (ne jako některé jiné společnosti, kterým jde opravdu jen o zisk).
Takže 37STR test žádné nové poznatky nepřinesl, ale vždycky může zkoušet všechny své blízké STr shody přesvědčovat na BigY test.

Se splněnou podmínkou v podobě STR testu byl BigY konečně na dohled. Akorát byl dál, než to vypadalo. Několik odložených slíbených časů dodávky, a déle než 3 měsíce čekání... Ale když jsem se konečně dočkal tak to rozhodně stálo za to.

Nová finální větev s mou shodou - Larrym Telenciem. I-FGC40352. Paráda. Skvělé. Úžasné. Takhle se tvoří Y strom.
Navíc jsem dostal 8 soukromých mutací, které teď čekají na další shody.
Potenciál pro další výzkum, blíže současnosti. Sem s ním!

A tím se jako s testováním skončil? Ne tak úplně. Sekvenování je známé nelehkostí interpretace. A FTDNA to dělá obzvlášť blbě. Proto taky většina lidí, která Yové sekvenování podstoupí, jde o krok dál. Objedná si detailní analýzu souboru BAM za 49$ na https://www.yfull.com.
Tam se výsledky dostávají postupně:

1. SNP výsledky - tohle je podstata analýzy, najív nové finální listy v Y stromě a identifikovat vaše soukromé mutace (a míru jejich spolehlivosti).
2. STR výsledky - několik stovek STRek, které se dají pomocí NGS přečíst. A taky STR shody.
3. nový Y strom - vám konečně ukáže vaši novou, vysněnou větev Yového stromu s vaší soukromou mutací - a odhadem jejího stáří.

Tak jsem s tím výzkumém Y chromozomu, co můj syn ponese dál do budoucnosti, docela pokročil, ale stále je kam jít.

Přesvědčit blízké shody, aby rovněž absolvovali sekvenování chromozomu Y, a nebo alespoň otestovali přítomnost mých soukromých mutací v jejich DNA. Snad se mi to u některých (z Vás) podaří.
Koupit BigY pro známé vzdálené bratrance po otcovské linii, abychom lépe definovali, které z mých soukromých SNiPů jsou ty starší. A rovněž za účelem umístění Krchákovské větve na rozličné Y stromy (YFull, ISOGG, FTDNA).

Další rok, další krok kupředu. Už se těším co se na poli Y výzkumu dovím v roce 2018.

Jo a taky si můžu odškrtnout můj první cíl ze seznamu na rok 2017. Uff.

Vitus, new Krchak introduced into the world!

Hello everyone and sorry for the prolonged hiatus. Did I ever mention that maintaining a bilingual blog is twice the work of maintaining a single language blog?
Also, did I ever mention that taking care of three kids is almost the same like taking care of two, but it still means you will have even less time for your hobbies as a result?

Well, let's get to work then. You aren't here to hear me complain!

So Vitus. Vitus Krchak. Third in this generation (~2010 generation) of Czech Krchaks. We are on the verge of extinction.

So who are we? Male Krchaks? Coming from Hornacko region, in south east Moravia? I started glimpsing into the paternal linage by taking the 23andMe autosomal V4 test, that included several thousand Y chromosome SNPs.


I was denoted I2b* branch, but some small research against the ISOGG Y tree revealed I am actually I-M423, I2a1b branch.
23andMe offers some haplogroup history write-up on their own, but the best source is probably eupedia. There, I learned about the basic I-M423 history.

I clearly saw that SNPs are so much more powerful for Y research than STRs and chose the next step as a I-M423 panel at yseq.net. This is a great price performance ratio, and the yseq.net team goes out of their way to always keep their panels updated with latest developments. Big kudos to Thomas Krahn and team.
This offered me my terminal SNP of I-Y16473 and 4 closest matches - Narog, Telencio, Rohaly and Girya. Poland, Poland, Hungary and Ukraine. Most recent ancestor 200AD. Slavic expansion!
Awesome.
To be able to identify the I-S17250 and it's nearest subclades so clearly with the Slavic expansion in early centuries of AD was a great feeling and justification of the testing effort.



The next step in my Krchak lineage research was a small STR test. This was done for free thanks to a great Czech project "Genealogy and surnames", which tries to map various surnames to haplogroups - genebaze.cz/gap.html (Czech only).
So what did I learn there? How could a small STR test add something to state-of-the-art SNP test? Easily. There SO MANY genealogists, that have only done STR testing, that while SNP testing is superior, to provide better timeline and paternal tree, you should not omit STRs.
In my case, this meant some close Slovak matches, that have not done SNP testing, that hint at correctness of the family lore, that Krchaks came to Hornacko region from Slovakia.
(This is further strengthened but quite close Slovak autosomal matches on my paternal grandfather "quarter" of my DNA.)
Macak. Orava. I hope I will get them to test some SNPs one day.
The ID on ysearch.org is AH7EK. Which is also linked to my WikiTree account.

As I always say, there are two approaches, you can take with your Y reseach. Active or passive.
Passive means waiting, for your matches to test, for them to pave you the SNP way. It is the cheaper road. Yet, it may never get you anywhere.
Active means acting. Testing that NGS Y chromosome test. Finding your novel SNPs. Working with the testing companies to get some of them on their panels and their single SNP tests. Working with your matches to try to verify if they have any of these SNPs common with you. Trying to motivate your distant cousins to do a NGS Y chromosome test too. This will be (much) more expensive but will lead to results so much more likely so much faster.

Of course I choose the active path, so here I was, buying a Big Y test from FTDNA. Or was I?

FTDNA requires you to purchase a STR test, before buying a BigY test. This is probably fair, because you don't want to spend 400$ on your cousin to find he was a NPE.
You can order a 12STR test through a project, to save most money, but I wanted to tackle FTDNA STR database and went for 37STR markers. This added roughly 15 on top of what I had from GAP.

Was it worth it? Not much. Would I do it again? Yes.
The FTDNA limit for matches on 37STR level on FTDNA is very strict to motivate you to purchase 67 or 111 panel. I consider this an ugly money-poaching tactic, but it is, what it is.
FTDNA earns their living off of STR testing after all.

Nothing tangible I got from the 37STR test, but there is always a chance to persuade some of my matches to test BigY. Study modal STR values on various SNP levels, etc.

With the STR test out of my way, the BigY was finally in sight. Except it was further than it seemed, taking over 3 months... Eventually, the test happened, and boy did it deliver.

New terminal SNP with my match Larry Telencio. I-FGC40352. Super awesome. Super exciting. Y-tree in the making.
On top of that I got 8 unnamed variants (that actually included two named SNPs, but nevermind).
Potential for further research closer to present. Give it to me!

Was I done? Not yet. The NGS test are notoriously hard to analyze. And FTDNA does not do a very good job. That is why everyone who takes Y research seriously goes one step further and orders detailed analysis of his BAM file for 49$ on https://www.yfull.com.
There are three milestones:

1. SNP results - this is the foundation of the analysis, finding any new terminal SNPs
2. STR results - this offers a more profound look at the STR landscape
3. new Tree being published - this finally offers the age estimate of your new terminal SNP

All in all, I am fairly advanced in terms of my Y research, that my son will carry.
Still, more things remain.

Persuading close matches to test BigY or my novel SNPs. I hope I will succeed with some of them (you).
Buying BigY for known distant cousins so that we can better define the older novel SNPs and the most recent one, as well as get the branch on various trees (YFull, ISOGG, FTDNA).

Another year, another step forward. I am looking forward to learning more in 2018.