Language switching

Showing posts with label testování. Show all posts
Showing posts with label testování. Show all posts

Saturday, December 30, 2017

Vše nej v roce 2018!

Doufám, že jste všichni měli moc povedené Vánoce a užili si spoustu času s rodinou. Mně se povedlo vidět přes Vánoce všechny své žijící předky (i všechny ostatní žijící předky mých dětí) a taky se potkat se všemi svými sourozenci a všemi jejich dětmi. Velmi úspěšné Vánoce :)


V tomhle blogu bych chtěl zrekapitulovat cíle, které jsem si tady vytyčil na rok 2017, a jak moc se povedlo je splnit.

Rychlá rekapitulace cílů:
  1. Mít zdravého syna.
  2. Zdokonalit rodokmen.
    2
    .1. Identifikovat 40% předků do 10té generace, tj. 818 předků (z  2046ti).
    2.2. Nalézt polovinu předků mého dědy z otcovy strany v 7mé generaci - tj. 64.
  3. Napsat sérii blogů v češtině pro začátečníky s genetickou genealogií.
  4. Najít alespoň jednoho z mých dvou nejbližších neznámých předků.
    4.1. Tento cíl zahrnuje sběr maximálního možného počtu relevantních DNA vzorků.
    4.2. Pracovat na rekombinační mapě otcovských chromozomů.
  5. Otestovat naše děti.
  6. Začít sloupek "Předek týdne" - kde bloguju o jednom ze svých zesnulých předků.
  7. Pokračovat v práci s genetickýma shodama.


Rád bych začal těmi nejůspěšnějšími:

1. Mít zdravého syna.
Ano! Vítek je prostě super (už umí říkat "táta"), a navíc se mi díky energii z jeho narození podařilo prohloubit znalosti otcovské linie Krcháků.

2.2. Nalézt polovinu předků mého dědy z otcovy strany v 7mé generaci - tj. 64.
Díky velmi intenzivní práci s předtolerančními matrikami jsem dokázal tenhlé cíl splnit. Třikrát hurá!

7. Pokračovat v práci s genetickýma shodama.
Práce s genetickýma shodama mě bavila a myslím, že se i dařila. Podařilo se mi nalézt společného předka pro několik amerických příbuzných (tak, že jsem prostě postavil jejich český rodokmen).
I napsat článek o shodách na 23andMe se podařilo.


U většiny dalších témat se podařilo dosáhnout častečného úspěchu:

2.1. Identifikovat 40% předků do 10té generace, tj. 818 předků (z  2046ti).
Dnes jsem na čísle 635 předků. Někteří trochu nejistí. To znamená roční nárůst známých předku o 24%. To mi přijde senzační, a původní cíl prostě příliš agresivní a nerealistický.
Pokud bych chtěl znovu mířit na 24%, můj nový cíl pro 2018 bude 788 předků.

3. Napsat sérii blogů v češtině pro začátečníky s genetickou genealogií. 

4. Najít alespoň jednoho z mých dvou nejbližších neznámých předků. 
Na základě DNA testování mám teď kandidáta na otce mého prapradědečka Antonína Šuly, narozeného 1871. Je jím František Skrejšovský, 1837.
Další testování bude potřeba pro ověření této hypotézy.

Další neznámý předek bude těžší, díky kombinaci endogamie na Horňácku a malého množství Čechů s autozomálními testy.

5. Otestovat naše děti.
Další úspěch na poslední chvíli. Posílal sem testy svých dcer do 23andMe z více než hodinové fronty na poště v Seattlu až 23tího prosince. Byl jsem příjemně překvapen, že i ta mladší, tříletá, dokázal naplivat plnou zkumavku (snad, ověřené z laboratoře to zatím není).
Můj nejmladší je zatím bez testů, vyhlížím nový GSA chip od FTDNA...

Úplné selhání:

6. Začít sloupek "Předek týdne".

Bohužel, předek týdne je to jediné, co jsem v roce 2017 vůbec nestihl. Snad nám to všem vynahradím v 2018!



Tak jsme si to pěkně shrnuli a já už se těším, až se s vámi podělím o plány na rok 2018. A doufám, že vám se povedlo ty vaše plány splnit ještě lépe, než mě.

Monday, November 6, 2017

Vít, nový Krchák na světě!

Srdečné pozdravy všem čtenářům. Přijměte prosím mou omluvu za dlouho odmlku. Zmiňoval jsem se už, že vést dvojjazyčný blog je dvakrát víc práce než jednojazyčný blog?
A propos, už jsem zmiňoval, že tři děcka jsou vlastně jako dvě děcka, až na to, že na koníčky máte teda rozhodně míň času než dřív?

Nu což, vzhůru do práce. Nejste tady, aby jste poslouchali, jak si stěžuju.

Takže Vít. Vítek Krchák. Třetí v této (~2010) generaci Českých Krcháků. Po pravdě nic moc. Zdá se, že Krcháci v Čechách do pár generací vymřou.

A kdo tedy jsme? My chlapi, Krcháci? Z Horňácka, jihovýchodní Moravy, kraje chudého, ale na tradice bohatého? Mé první nakouknutí na naši otcovskou linii se odehrálo pomocí autozomálního testu u 23andMe, verze 4. Ten obsahoval několik tisíc SNiPů na Y chromozomu.


Podle jejich starého způsobu značení jsem byl I2b*. Nicméně trošká výzkumu proti Y stromu na ISOGG ukázala, že jsem ve skutečnosti větev I-M423, tedy I2a1b starou notací. Větev původních Evropských lovců a sběračů - Evropan jak poleno :D
23andMe nabízí o Y haplogrupách vlastní povídání, ale zdaleka nejlepší info jsem se dočetl na eupedii. Hlavně tam jsem se dověděl o základní historii I-M423.

Po trošce průzkumu jsem jasně viděl, že SNiPy jsou na výzkum chromozomu Y mnohem mocnější zbraň, než STRka. Díky jednoznačnosti a bohatější struktuře. Jako další krok jsem si tedy vybral I-M423 panel na yseq.net. To je Y test s daleka nejlepším poměrem cena výkon na trhu (pokud znáte svoji haplogrupu), a tým z yseq.net dělá vše proto, abych jejich panely zahrnovi vždy ty nejnovější známé mutace. Velká chvála Thomasovi Krahnovi.
Výsledky panelu mi poskytly mou "konečnou" (z hlediska dosud dosažených znalostí o Y stromě) SNP mutaci I-Y16473 and 4 nejbližší shody - Narog, Telencio, Rohaly and Girya. Polsko, Polsko, Maďarsko a Ukrajina. Nejbližsí společný předek 200 n.l. Expanze Slovanů na západ!
Úžasné.
Být schopen si spojit mutaci I-S17250 a její nejbližší podtřídy tak zřejmě se Slovanským stěhováním národů v první polovině prvního tisíciletí našeho letopočtu byl jeden z nejlepších výsledků, co jsem zatím z genetického testování dokázal vymáčknout.



Dalším krůčkem ve výzkumu mé Krchákovské linie bylo dohánět co jsem zanedbal - malý STR test. Ten jsem uskutečnil pomocí unikátního českého projektu "Genetika a příjmení", které se snaží mapovat česká příjmení na haplogrupy - genebaze.cz/gap.html. Pokud jste to ještě nezkusili, rozhodně se ozvěte! Je to úžasný způsob jak zadarmo s genetickým testováním začít.
Tak co jsem se dověděl? Jak by mohl malinký STR panel dodat nějakou informaci k SNP testu, obsahujícím všechny nejnovější větve? Jednoduše. Všude je TOLIK genealogů, kteří si nechali udělat jen STR test. Takže ač je SNP testování rozhodně mocnější co se týče časové umístění vašich shod a vytvoření stromu otcovských linií, neměli by jste STRka rozhodně zcela vynechat - umožní vám získat další (trochu neurčité) shody.
V mém případě to znamenalo nějaké blízké Slovenské shody, které žadné SNP testování nepodnikly. To krásně podpořilo rodinou legendu, že Krcháci přišli na Horňácko ze Slovenska.
(To je navíc dále podpořeno Slovenskými autozomálními shodami na čtvrtine DNA od mého dědečka Krcháka.)
Macák. Orava. Doufám, že jednou je na SNP test nalákam.
Moje IDčko na ysearch.org je AH7EK. Rovněž rovázané s mým WikiTree účtem.

Jak vždy říkám, jsou dvě cesty kterýma se může člověk ve světě Y-DNA vydat. Aktivní nebo pasivní.
Pasivní znamená čekat, až vaše shody absolvují všemožné testy, až vám vydláždí cestu. Je to ta levnější cesta. Ale možná vás nikam nedostane.
Aktivní znamená konat! Udělat si sekvenování chromozomu Y. Najít vaše nové mutace. Spolupracovat s testovacíma společnostma, aby jste vaše soukromé SNiPy dostale jak do panelů, tak do dlouhých seznamů testů na samostatné SNiPy. Pracovat s vašimi shodami, zda nemají některé vaše mutace společné. Snažit se navnadit vzdálené bratrance, aby se do toho sekvenování taky pustili. Tohle je mnohem dražší varianta, ale povede k výsledkům mnohem pravděpodobněji, v mnohem kratším čase.

Ja si samozřejmě vybral tu aktivní cestu. Takže můj další krok byl logicky BigY test of FTDNA. Nebo ne?

Aby jste si od FTDNA mohli koupit BigY test, musíte u nich první otestovat nějaké STRka. Ono je to nakonec asi v pořádku, protože nikdo nechce utratit 400 dolarů, aby zjistil, že jeho bratranec měl ve skutečnosti adoptovaného pradědečka.
Pomocí projektu je možné si objednat 12STR, aby člověk minimalizoval náklady. Ale když už se má člověk do té FTDNA STR databáze dostat, tak ať ty shody stojí zato. Začal jsem raději rovnou s 37STR indikátory. Tedy asi 15 navíc proti těm co už jsem měl z GaP.

Stálo to za to? Ani ne. Šel bych do těch 37mi radši než do 12ti znova? To zas jo.
Problém je, jak přísný limit na shody FTDNA na úrovni 37STR indikátorů má. Snaží se motivovat lidi ke koupi 67mičkových a 111kových panelů. Je to hnusná vydírací taktika, ale holt to tak je. FTDNA si na živobytí vydělává hlavně pomocí STR testů, a vždycky se snažila tu být předně pro genetické genealogy (ne jako některé jiné společnosti, kterým jde opravdu jen o zisk).
Takže 37STR test žádné nové poznatky nepřinesl, ale vždycky může zkoušet všechny své blízké STr shody přesvědčovat na BigY test.

Se splněnou podmínkou v podobě STR testu byl BigY konečně na dohled. Akorát byl dál, než to vypadalo. Několik odložených slíbených časů dodávky, a déle než 3 měsíce čekání... Ale když jsem se konečně dočkal tak to rozhodně stálo za to.

Nová finální větev s mou shodou - Larrym Telenciem. I-FGC40352. Paráda. Skvělé. Úžasné. Takhle se tvoří Y strom.
Navíc jsem dostal 8 soukromých mutací, které teď čekají na další shody.
Potenciál pro další výzkum, blíže současnosti. Sem s ním!

A tím se jako s testováním skončil? Ne tak úplně. Sekvenování je známé nelehkostí interpretace. A FTDNA to dělá obzvlášť blbě. Proto taky většina lidí, která Yové sekvenování podstoupí, jde o krok dál. Objedná si detailní analýzu souboru BAM za 49$ na https://www.yfull.com.
Tam se výsledky dostávají postupně:

  1. SNP výsledky - tohle je podstata analýzy, najív nové finální listy v Y stromě a identifikovat vaše soukromé mutace (a míru jejich spolehlivosti).
  2. STR výsledky - několik stovek STRek, které se dají pomocí NGS přečíst. A taky STR shody.
  3. nový Y strom - vám konečně ukáže vaši novou, vysněnou větev Yového stromu s vaší soukromou mutací - a odhadem jejího stáří.
Tak jsem s tím výzkumém Y chromozomu, co můj syn ponese dál do budoucnosti, docela pokročil, ale stále je kam jít.

Přesvědčit blízké shody, aby rovněž absolvovali sekvenování chromozomu Y, a nebo alespoň otestovali přítomnost mých soukromých mutací v jejich DNA. Snad se mi to u některých (z Vás) podaří.
Koupit BigY pro známé vzdálené bratrance po otcovské linii, abychom lépe definovali, které z mých soukromých SNiPů jsou ty starší. A rovněž za účelem umístění Krchákovské větve na rozličné Y stromy (YFull, ISOGG, FTDNA).

Další rok, další krok kupředu. Už se těším co se na poli Y výzkumu dovím v roce 2018.

Jo a taky si můžu odškrtnout můj první cíl ze seznamu na rok 2017. Uff.

Sunday, January 1, 2017

Cíle na rok 2017

Nejpředněji: Vše nej v novém roce! 🎉🎉🎉 Ať je pro Vás velmi vydařený, se spoustou genealogických ůspěchů, mnoho nových DNA shod a hlavně jen a jen zdravé rodinné příslušníky.

Nový rok je vždy skvělá příležitost udělat si ve věcech pořádek a pustit se do toho s novou vervou.

Takže čeho bych rád dosáhnul? Některé cíle jsem již zmiňoval ve dvou posledních bilančních blozích. Zahrnuji je tedy do celkového seznamu, který seřadím podle důležitosti.

  1. Mít zdravého syna. Juchúúú! Nejde o čistě genealogicky ani čistě genetický cíl, ale péče o novorozeného syna bude určitě z toho nejzajímavějšího, co 2017 nabídne. Za daň padne nějaký ten volný čas - takže prosím omluvte případné delší odmlky. Rovněž bych rád touto formou obrovsky poděkoval své úžasné ženě. Díky lásko, miluju Tě 💖
  2. Zdokonalit rodokmen. Tomuto tématu a jeho podbodům jsem se věnovali v posledním loňském bilančním blogu.

    2.1. Identifikovat 40% mých vlastních předků do 10té generace včetně. To znamené identifikace 818ti předků (z celkových 2046ti). Dnes jich [pravděpodobně] znám 512. To tedy znamená identifikovat dalších 306 nových předků v roce 2017.

    2.2. Nalézt polovinu předků mého dědy z otcovy strany v 7mé generaci - tj. 64 mých prapraprapraprapra.
  3. Napsat sérii blogů v češtině pro začátečníky s genetickou genealogií.
  4. Najít alespoň jednoho z mých dvou nejbližších neznámých předků. Jeden pradědeček mé babičky z otcovy strany a jeden pradědeček dědy z otcovy strany jsou neznámí (babičky byly nemanželské). Atakovat jejich identitu pomocí DNA je od začátku jeden z hlavních plánů mé geneticko genealogické kariéry. Kdyby se podařilo alespoň jednoho najít, byl by to signifikantní výsledek.

    4.1. Tento cíl zahrnuje sběr maximálního možného počtu relevantních DNA vzorků na otcově straně rodiny.

    4.2. Pracovat na rekombinační mapě otcovských chromozomů a maximalizovat pokrytí předky.
  5. Otestovat naše děti. Se ženou jsme se shodli, že do toho půjdeme, za pár let to bude běžná součást poporodního vyšetření. Takže najít nejlepší možnost a uskutečnit ji bude jedna ze zajímavých částí 2017.
  6. Začít sloupek "Předek týdne" - kde podrobně bloguju o jednom ze svých zesnulých předků. Předpokládám, že jich za rok zvladnu jen pár, ale těším se na to.
  7. Pokračovat v práci s genetickýma shodama - kde součástí tohoto cíle jsou i detailnější plány z nedávného bilancování shod na 23andMe.
Určitě bych toho rád stihl víc, ale znáte to - kdo chce moc, nemá nic. Zůstanu tedy u 7. Budu se snažit každému z těchto cílo v tom novém roce věnovat, s prioritou shora dolů.

Thursday, December 29, 2016

Balancování - 2016 a shody na 23andMe

Tak nám končí další rok a ja bych ho rád shrnul i z hlediska (genetické) genealogie.
Jako prvním shrnu práci se shodama na 23andMe - jako pokračování našeho seriálu.

Co že to tedy znamená? 23andMe je americká společnost, která poskytuje jednotlivcům možnost nechat se geneticky otestovat. V roce 2014, kdy jsem začínal s výběrem to byla asi nejlepší volba. Proto tam mám stále hodně ze svých genetických dat.
U této společnosti musíme obdržet od každoho našeho DNA příbuzného (naší shody) souhlas. A ty nám otvírají možnost práce s daty.

Než začneme tak bych chtěl zmínit jeden výborný tip, který jsem dostal jako reakci na minulý blog.
Nesmíme zapomenout vysvětlit / zdůraznit, jak můžeme naší shodě pomoct my. Každý totiž přeci jen víc slyší na svůj vlastní prospěch, než na někoho jiného.

Jak si na tom tedy po měsíci stojíme se shodami a souhlasy na 23andMe?
Od listopadu se stala jedna velká změna. Konečně se mi povedlo s 23andMe vyřešit proces propojení výsledků mých rodičů s mým účtem. To velmi pomáhá při práci s daty. Pro jistotu připomenu, že už předtím jsem měl na účtu data 3 svých prarodičů. Ač by se tedy mohla zdát striktně lepší, opak je pravdou. Víc dat zde znamená více poznatků - více shod, více pozvánek na sdílení, více odhalených falešných (IBS) DNA segmentů, ...
Takže od teď budeme v našich přehledech uvádět i mé rodiče.

Zde je tedy stav z 28. prosince porovnávaný s 18. listopadem:

DNA shodyAnonymníOdsouhlasené% odsouhlas.
já (Kuba)946 (+20)239 (-20)360 (+30)38.05%
matka845 (+1)*271 (-16)*286 (+38)*33.85%
otec916 (+7)*229 (-13)*361 (+18)*39.41%
bab. z m. strany1103 (+26)302 (-21)495 (+21)44.88%
bab. z o. strany920 (+18)275 (-11)326 (+21)35.44%
děd z m. strany943 (+32)257 (-22)334 (+38)35.41%
žena890 (+8)274 (-21)275 (+16)30.90%
*rozdíly u rodičů jsou oproti 10. prosinci, pár dní po spojení účtů

Co to tu máme! Je zřejmé jak moc pomohlo přidání rodičů a pozvání jejich shod (bez jakéhokoliv průvodního dopisu, jen za použití 23andMe zpráv). Krásný pozitivní trend jako dělaný na ukončení 2016 statistik.

Nově jsem zařadil i statistiky o anonymních shodách, protože některé reakce na mé předchozí blogy (i jinde) predikovaly rostoucí trend anonymních shod, který já nikdy nepozoroval.
Naopak, je zřejmé, že i za měsíc je vidět značný pokles anonymních shod, dán jak tím, že někteří anonymové si zakládají veřejné profily, tak tím, že přecházejí na nové stranky 23andMe, kde můžou z funkcí na hledání přúbuzných zcela vypadnout a ze seznamu nám zmizet.
Rád bych ještě časem udělal blog věnující se speciálně anonymním shodám na 23andMe.

Nevýhodou dvou nových vzorků na našem účtu je nový nárůst počtu neodsouhlasených pozvánek:
Podaří se někdy tohle obří číslo (3500 pozvaných shod) značně snížit? Pravděpodobně ne :( Důležité však je, že i přesto, že toto číslo roste, se nám daří zvyšovat celkový počet známých shod, zvyšovat počet odsouhlasených shod, se kterými můžeme pracovat a snižovat počet anonymních shod.
23andMe má právě na svých stránkách chybu, neumožňující odsouhlasení těch 2 pozvánek, co vidíte na obrázku. O chybě nicméně vědí a pracují na jejím odstranění.

Rád bych napsal článek jaké mám cíle pro rok 2017, ale stojí za to zmínit něco i zde:
  1. Přesun na nové stránky TNE - nemůžů pro to sice nic udělat, ale pokud se to povede, tak se až zdvojnásobí celkový počet shod a budu schopen využívat Open Sharing - porovnání se shodami bez nutnosti odsouhlasení. To by oboje mělo velmi pomoct s dalším pokrytím genomu triangulačními skupinami.
  2. Dostat se u všech přes 40% odsouhlasených shod. A ideálně přes 50% u mně samotného.
To je prozatím vše - přeji jen to dobré v novém roce 2017!

Saturday, November 19, 2016

Slevy na FTDNA

Američané mají velký svátek - Thanksgiving. S ním je spojené nákupní šílenství, známe jako Černý Pátek. V tomto slevovém období se každoročně vyplatí nakupovat i genetické testy.

Na https://www.familytreedna.com tak najdete nejnižší slevy v historii. 59$ za autozomální test, v kombinaci dokonce 49$.

Na mitochondriální DNA (linie matek matek) je sleva dokonce 40%.

A jak STR testy tak NGS test Big Y, zabývající se linií otců otců jsou za nejnižší ceny vůbec, pokud využijete maximálních slev.

Pro to se vám vyplatí kouknout na https://docs.google.com/spreadsheets/d/1CgXRKz2TySvRqSInveSIYoslO7yexAc9d-BzpNhaY1c/edit#gid=1338933495 - dokument, kde celá genealogická komunita sdílí slevové kódy.

Co doporučuju?

Autozomál po 59$ je špička, pokud stále ještě pokrýváte nejbližší, jděte do toho.

Pokud by jste rádi dostali tu vaši mitochondriální haplogrupu do phylotree.org, aby s váší haplogrupou pracovali vědci ve vědeckých pracích, spojte to s autozomálním testem pro někoho s rodinou s vaší mitochondriální haplogroupou, u koho autozom ještě nemáte. 10$ dobrých :)

A konečně BigY. Kromě dražšího (i když zrovna také slevněného) Y Elite u FGC, je to jediná možnost, jak zmapovat vaši otcovskou linii až do současnosti. Pokud těch 10000 máte, je to jedna z nejzajímavějších genealogických investic dnešní doby. Vytyčíte tím totiž svým bratrancům cestu, a vaše linie se probádá mnohem lépe, než jakákoliv bez NGS testování.

Saturday, November 12, 2016

MyHeritage rozjíždí vlastní autozomální testovaní DNA

  Něco co jsem rozhodně nečekal! Jen několik dní po zprovoznění DNA shod rozjíždí MyHeritage i vlastní DNA testování.

Tady je odkaz na (anglické) oficiální prohlášení: http://blog.myheritage.com/2016/11/introducing-myheritage-dna/
My si to samozřejmě projdeme pěkně popořádku v češtině.

Hlavně - co od toho můžete očekávat?

Předně genetické shody! Ty vám pomůžou:
1. potvrdit svůj strom - ať si faráři píšou co chtějí, dokud příbuznost neověříte DNA, máte jen domněnku.
2. máte někde v rodokmenu otce neznámé? Pomocí DNA můžete zjistit, kdo to byl!
3. chybí někde dokumenty? I to se s troškou štěstí dá pomocí DNA prorazit.
4. nemůžete přijít na to, odkud se váš předek přistěhoval? Sem s DNA :)

A potom, také zajímavý, je rozklad na jednotlivé populace.

Jste jen východní Evropan? Slovan jak poleno?
Nebo snad máte hodně západní krve? Ostsiedlung? Germáni?
A co třeba nějaká ta židovská DNA? Odkud se ve vás bere? I to se dá dohledat.




Chcete-li se na cokoliv zeptat, neváhejte! Rád pomůžu.

A teď podrobněji.

Jedná se o stadnardní autozomální chip o cca 700000 snipech. To jest dostanete přibližně to, co jinde. Jediný rozdíl je, že na 23andMe a Ancestry (v2) dostanete o něco více zajímavých zdravotních snipů. Nicméně pokud vás víc zajímá genealogie, není to žádný velký problém.

Laboratoř MH používá americké Gene By Gene, tedy stejnou laboratoř jako FamilyTreeDNA. Rozhodně není tedy potřeba se bát. Jedná se o kvalitní, známou a dlouhou dobu zajetou firmu.

Cena je velmi konkurenceschopná.

Data si budete moci stáhnout a použít i jinde.
gedmatch.com pro genetické shody.
promethease.com pro zdravotní informace.
dna.land pro obojí.

Myslím, že pro našince velmi zajímavé. MyHeritage totiž na rozdíl od všech ostatních zvládne prezentaci v češtině!

Takže pokud jste ještě DNA test nedělali, ale uvažovali o něm, jděte do toho! Ukáže a odhalí věci, které nikdy v žádných matrikách nenajdete.

Bibliografie: Některé informace jsem čerpal z http://blog.myheritage.com/2016/11/myheritage-dna-your-questions-answered/